O chorobie

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facio-scapulo-humeral dystrophy) jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący.

Początek choroby FSHD występuje zwykle w wieku młodzieńczym, między pierwszą a drugą dekadą życia. Początkowo choroba objawia się osłabieniem mięśni twarzy: ograniczone ruchy warg (niemożność gwizdania), trudności z nadymaniem policzków i wymawiania niektórych samogłosek. Ponadto chory nie może zmarszczyć czoła i ma szeroko otwarte oczy czasami nawet podczas snu.

Charakterystyczne dla tej dystrofii jest widoczne odstawanie łopatek oraz trudność w uniesieniu ramion ponad poziom. Obserwuje się też osłabienie mięśniowe w kończynach dolnych, skrzywienie kręgosłupa i nadmierne wygięcie kręgosłupa w stronę brzuszną (lordoza).

W diagnostyce FSHD wykonuje się badanie aktywności CK (kinaza kreatyny) w surowicy, EMG (elektromiografia) i biopsję mięśnia. Brak leczenia przyczynowego. Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe, czyli zabiegi operacyjne, które mają się przyczynić do poprawy sprawności chorego.

OBJAWY KLINICZNE

Głównym objawem klinicznym jest postępujące osłabienie mięśni, które pojawia się w 95% przypadków w pierwszych dwóch dekadach życia. Od wczesnego dzieciństwa może występować niedomykanie powiek (osłabienie mięśni okrężnych oczu).

Chorzy nie potrafią gwizdać, uśmiech może być poprzeczny (osłabienie mięśnia okrężnego ust), asymetryczny, usta mogą być wydatne. Osłabienie mięśni twarzy może być dyskretne i wyrażać się tylko asymetrią uśmiechu. W typowych przypadkach FSHD asymetria objawów zawsze występuje i na ogół jest silnie wyrażona.

Osłabieniu ulegają mięśnie obręczy barkowej, stwierdza się odstawanie łopatek i ich przemieszczanie się do góry. Brak lub upośledzenie stabilizacji łopatek wynika z osłabienia mięśni: najszerszego grzbietu, czworobocznego, równoległobocznego i zębatego przedniego. Zanikowi i osłabieniu ulegają mięśnie: piersiowy większy, szczególnie jego część mostkowa, dwugłowy i trójgłowy ramienia. Deficyt siły mięśni zginaczy grzbietowych dłoni występuje zwykle w bardziej zaawansowanych stadiach choroby. W różnym stopniu zajęte zostają mięśnie kończyn dolnych.